В стенах Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера Минздрава России разворачивается история, полная надежды и высочайшего профессионализма. Десятимесячный Умар из Узбекистана вместе с мамой приехал сюда за тем, что казалось почти невозможным, — за свободой движения, которую у него отняло редкое генетическое заболевание.
Загадка в генах: что такое синдром Эскобара?
История Умара началась с диагноза «артрогрипоз», который объединяет группу состояний, характеризующихся врождёнными контрактурами (тугоподвижностью) суставов. Однако врачи в НМИЦ им. Г. И. Турнера, обладая уникальным опытом в лечении редких патологий, пошли дальше. Проведённое генетическое исследование подтвердило точнейший диагноз — синдром множественных птеригиумов, тип Эскобар.
Это очень редкое наследственное заболевание, одна из конкретных и наиболее сложных форм артрогрипоза. Его отличительная черта, помимо скованности суставов, — наличие птеригиумов. Это кожные складки-перепонки, которые, словно паутина, натянуты через суставы (чаще всего в области шеи, подмышек, локтевых и коленных сгибов), ещё сильнее ограничивая их подвижность.
Путь к спасению: когда ученики доверяют учителям
Умар попал в НМИЦ им. Г. И. Турнера не случайно. Его направили коллеги из Научно-исследовательского института травматологии и ортопедии (НИИТО) Узбекистана. Врачи, которые консультировали семью Умара на родине, ранее проходили обучение и стажировку в стенах петербургского центра. Столкнувшись со сложнейшим клиническим случаем, они без колебаний рекомендовали обратиться к своим наставникам — лучшим специалистам по таким редким патологиям в России. Этот акт доверия подчёркивает важность непрерывного образования и международного сотрудничества, которое НМИЦ им. Г. И. Турнера активно развивает.
Первые победы маленького бойца
Для Умара был разработан многоэтапный план лечения. Первым шагом стало консервативное лечение локтевого сустава. С помощью этапного гипсования – методики, в совершенстве отточенной специалистами Центра, удалось добиться значительного увеличения объёма движений в ручке без операции.
«Нам в Узбекистане тоже делали гипсование, было восемь гипсов, но такого результата не было, — делится мама Умара. — А здесь ручка стала разгибаться, он стал ею лучше чувствовать. Это была наша первая большая радость».
Недавно Умару провели сложнейшую операцию на стопе. Хирургическое вмешательство, которое длилось два часа, было выполнено блестящей командой врачей под руководством Владимира Марковича Кениса. Цель операции — исправить грубую деформацию и дать стопе правильное положение, что в будущем станет основой для возможности ходить. Впереди у малыша ещё запланирована операция на коленном суставе.
Голос мамы: «Здесь мы обрели спокойствие»
Мама Умара, сама по профессии врач, с трудом сдерживает эмоции, вспоминая путь, который они прошли.
«Когда нам в Ташкенте сказали, что операция очень сложная и лучше ехать в Россию, в Центр Турнера, было страшно. Но как только мы сюда приехали, появилась уверенность. Здесь всё продумано, очень удобно, а главное — врачи. Они настоящие профессионалы. Я очень боялась операции, она шла два часа… Но сейчас Умар уже в палате, всё позади. Я безмерно благодарна докторам Владимиру Марковичу Кенису и Андрею Викторовичу Сапоговскому. Они подарили нам надежду. Мы знаем, что впереди ещё лечение, но здесь мы чувствуем себя в безопасности».
Сейчас Умар восстанавливается после операции. Рука зафиксирована гипсом, который снимут через два месяца, и команда готовит следующий этап — коррекцию коленного сустава. План наблюдения и реабилитации согласован с коллегами из НИИТО Республики Узбекистан (Ташкент), чтобы переход между этапами был плавным и предсказуемым.
После выписки ребёнка возьмут под наблюдение в Ташкенте. При любых вопросах или сложностях специалисты из Узбекистана выходят на прямую связь с экспертами НМИЦ имени Г. И. Турнера: организованы телемедицинские консультации, оперативный разбор снимков, коррекция плана лечения в режиме реального времени. Канал взаимодействия уже налажен и работает.
Владимир Маркович Кенис, д. м. н., профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний НМИЦ им. Г. И. Турнера:
«Синдром Эскобара — удивительное с научной точки зрения заболевание. Оно приоткрыло для нас завесу тайны над природой врождённых контрактур. Причина кроется в поломке гена, отвечающего за синтез особой, фетальной субъединицы белка, который обеспечивает передачу импульса от нерва к мышце. Этот белок нужен плоду лишь на короткое время в третьем триместре беременности. Если он синтезируется неправильно, плод на время буквально замирает — мышцы перестают получать сигналы и не двигаются. Пока он продолжает расти за счёт питания от матери, у него формируются контрактуры.
Когда ближе к рождению начинает синтезироваться уже «взрослая» версия этого белка, мышцы снова начинают работать. Поэтому после рождения мы видим ребёнка с практически нормально функционирующей нервно-мышечной системой, но с уже сформировавшимися тяжёлыми деформациями.
Лечение таких пациентов — симптоматическое. Мы не можем исправить ген, но можем исправить последствия патологии ортопедическими методами. Мы оперируем деформацию стопы, как мы это делаем при тяжёлой врождённой плоско-вальгусной деформации, работаем с контрактурами коленных, локтевых суставов.
Положительный прогноз для таких детей — в результате лечения они будут ходить. Да, возможно, походка не будет идеальной, и им потребуется ортопедическое наблюдение и лечение на протяжении всего периода роста. Но эти дети интеллектуально сохранны, они смогут учиться в школе, жить полноценной жизнью. Наша задача — дать им для этого максимальные физические возможности. За последние 15 лет в нашем Центре пролечились десятки пациентов с этим редким синдромом, и мы открыты для помощи детям из любой страны мира».
