Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова подписали договор о научном сотрудничестве. Документ открывает новый этап системной работы на стыке клинической ортопедии и медицинской генетики — от фундаментальных исследований до внедрения персонализированных подходов в повседневную практику детских травматологов-ортопедов по всей стране.
Стороны договорились о реализации совместных фундаментальных и прикладных научных проектов, трансляции научных результатов в клинику, а также о регулярных совместных научно-образовательных мероприятиях — семинарах, конференциях, школах и тренингах. Подписи под соглашением поставили академик РАН Сергей Владимирович Куцев, директор МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, и член-корреспондент РАН Сергей Валентинович Виссарионов, директор НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава РФ.
«Я надеюсь, что подписанный договор о научном сотрудничестве между нашими учреждениями закрепит накопленный опыт и станет основой для новых научных исследований врачей и ученых», — отметил академик РАН Сергей Куцев.
«Современная детская ортопедия немыслима без глубокой интеграции с фундаментальной наукой, в первую очередь — с генетикой. Подписав это соглашение, мы не просто договорились о совместных проектах. Мы строим мост между геном и движением, между лабораторией и операционной, — подчеркивает директор НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера, член-корреспондент РАН Сергей Валентинович Виссарионов. — Это партнёрство затронет работу практически всех клинических отделений нашего Центра. Оно позволит нам верифицировать сложнейшие заболевания, отбирать пациентов для таргетной терапии и разрабатывать персонализированные хирургические протоколы. В конечном счете, наша цель — создать в стране систему, при которой каждый ребенок с редким заболеванием опорно-двигательного аппарата будет получать помощь, основанную на самых передовых знаниях о его уникальной генетической природе».
Фокус сотрудничества — наследственные системные скелетные дисплазии, обширная группа наследственных артрогрипозов и другие редкие заболевания с поражением скелета.
«Мы достаточно давно и эффективно сотрудничаем с Национальным медицинским центром детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в области диагностики и лечения наследственных системных скелетных дисплазий. На настоящий момент появились новые перспективные направления исследований, среди которых стоит выделить обширную группу наследственных артрогрипозов и изучение редких наследственных заболеваний с поражением скелета», — рассказала заведующая научно консультативным отделом МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.
Ген — диагноз — тактика: как будет устроена совместная работа
В клинике НМИЦ имени Г.И. Турнера концентрируются пациенты с подозрением на редкую наследственную патологию опорно двигательного аппарата. Команда детских травматологов ортопедов проводит углублённое клиническое и инструментарное обследование пациента, формирует предварительный диагноз, осуществляет забор образцов крови для молекулярно генетического анализа, которое проводится вв МГНЦ. В московской лаборатории выполняется таргетная панель, экзомное или геномное секвенирование, при необходимости — дополнительные семейные исследования для подтверждения клинической значимости выявленных мутаций. Молекулярно-генетическое исследование верифицирует заболевание, уточняет показания к медикаментозной терапии и объём хирургии, позволяет заранее учитывать риски анестезии и послеоперационных осложнений, а также даёт семьям пациента информацию о риске повторения заболевания при планировании последующих беременностей.
Это сотрудничество уже принесло весомые плоды. Благодаря совместной работе были верифицированы редчайшие типы несовершенного остеогенеза, дистальные формы артрогрипоза, а также ряд новых синдромов, ранее не включенных в генетические базы данных.
В рамках соглашения планируется не только проведение совместных исследований и публикация их результатов в ведущих мировых научных журналах, но и организация общих конференций, семинаров и образовательных программ. Это позволит тиражировать накопленный уникальный опыт и повышать уровень знаний врачей по всей стране, приближая тот день, когда ни один сложный диагноз не останется без ответа.
