Международное признание получила научная работа, которая вносит существенный вклад в мировую педиатрию. Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера Минздрава РФ под руководством заместителя директора по научной работе, д.м.н., профессора Владимира Марковича Кениса, в тесном сотрудничестве с генетиками из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (Москва), описали ранее неизвестный радиологический признак, который помогает в диагностике тяжелого врожденного заболевания скелета. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом международном научном журнале Diagnostics.
В центре внимания исследователей оказалась группа редких наследственных заболеваний скелета, вызванных мутацией в гене COL2A1. Одной из самых тяжелых форм является врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDC), которая проявляется у детей непропорционально низким ростом, деформациями позвоночника и суставов. Сложность диагностики заключается в том, что мутации в одном и том же гене могут приводить к разным по тяжести и прогнозу заболеваниям, поэтому для врача крайне важно иметь дополнительные ориентиры.
Именно такой ориентир и обнаружили ученые. Это стало возможным благодаря уникальной синергии двух ведущих федеральных центров. Специалисты НМИЦ имени Г.И. Турнера, обладая колоссальным клиническим опытом и архивом рентгенограмм, объединили усилия с генетиками из МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, которые предоставили данные большой когорты пациентов с генетически подтвержденными диагнозами.
Проанализировав рентгеновские снимки таза 135 пациентов, ортопеды Национального центра имени Г.И. Турнера заметили аномалию, которой ранее не придавалось значения в контексте этого заболевания, — наличие множественных центров окостенения в лобковой кости. Исследование показало, что у пациентов с SEDC этот признак встречается более чем в 10 раз чаще, чем в общей популяции (15.5% случаев), и может сохраняться до 10-летнего возраста, в то время как в норме он исчезает в первый год жизни.
«В эпоху, когда молекулярно-генетический анализ стал золотым стандартом, ключевая роль в диагностическом поиске по-прежнему принадлежит врачу-клиницисту и его умению анализировать рентгеновские снимки, — комментирует Владимир Маркович Кенис. — В ходе нашей многолетней работы с большой группой пациентов мы заметили особенность, которой ранее не уделялось должного внимания — множественные центры окостенения лобковой кости. Наше исследование показало, что этот признак, обладая высокой специфичностью для определенного типа дисплазии, может служить важной радиологической подсказкой. Он помогает сузить диагностический поиск и более прицельно направить пациента на генетическое тестирование, в конечном итоге оптимизируя весь процесс».
Практическая значимость открытия огромна. Во-первых, оно помогает врачам по всему миру точнее дифференцировать различные типы заболеваний, вызванных мутацией одного и того же гена, что критически важно для прогнозирования течения болезни и выбора тактики лечения. Во-вторых, описанный признак на рентгенограмме может выглядеть как трещина, и знание о нем поможет избежать ошибочной диагностики травмы у ребенка.
Публикация статьи «Multiple Ossification Centers of the Pubic Bone as a Supportive Radiographic Feature for COL2A1-Related Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia» в престижном международном издании не только подтверждает мировой уровень научных исследований, проводимых в НМИЦ им. Г. И. Турнера, но и демонстрирует силу междисциплинарного и межведомственного сотрудничества в российской науке. Эта работа является прямым вкладом в улучшение качества диагностики и, как следствие, жизни детей со сложной ортопедической патологией по всему миру.
