Диагноз «анаукзетическая дисплазия» (от греческого anauxetic – «не растущий») Полине из Курской области смогли поставить только в НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера Минздрава России через 5 лет после рождения. До этого врачи долго не могли сказать, что с ней. У неё не растут кости, её рост составляет 80 см. – это уже не изменится. Сегодня Полине 17 лет – она самостоятельно ходит и недавно закончила школу.
Врач – травматолог-ортопед отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, к. м. н. Евгений Викторович Мельченко:
«Впервые ребёнок поступил к нам в возрасте 5 лет с направительным диагнозом «артрогрипоз». В результате обследования, поиска литературных данных, руководитель отделения Владимир Маркович Кенис заподозрил крайне редкое заболевание – анаукзетическую дисплазию. На тот момент в мировой литературе было описано только семь подтверждённых случаев. Полина после молекулярно-генетического подтверждения стала восьмой.
Анаукзетическая дисплазия характеризуется определёнными фенотипическими проявлениями – экстремально низким ростом, тяжёлыми патологическими изменениями со стороны позвоночника, быстрым формированием деформаций и нарушений соотношения в тазобедренных и коленных суставах.
Ребёнок перенёс два сложных реконструктивных вмешательства, благодаря которым может самостоятельно ходить. За время нахождения в стационаре Полину очень полюбили многие сотрудники отделения. Всегда вспоминаем её позитивный характер, радуемся её успехам».
Несмотря на экстремально низкий рост, Полина ходила в обычную школу. Было непросто, но девочка доучилась и 23 мая для неё, как и для всех её сверстников, прозвенел последний звонок. Получать высшее образование Полина планирует на заочном отделении. Также девушка хотела бы сниматься в кино. Опыт работы в кино у неё уже есть – несколько лет назад она снялась в сериале «Доктор Рихтер».
