17-летняя Мария из города Антрацита Луганской Народной Республики проходит длительное многоэтапное лечение в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера Минздрава России. История этой девочки — яркий пример того, как современная медицина и человеческое упорство помогают преодолевать сложные диагнозы.
С рождения Марии ставили диагноз «артрогрипоз» из-за множественных контрактур, однако в ходе углублённого обследования в Центре имени Г. И. Турнера диагноз был уточнён: у девочки редкое генетическое заболевание — синдром Ларсена. Направление в ведущий ортопедический центр страны пациентка получила после телемедицинской консультации, что стало первым шагом к исправлению ситуации.
Основная проблема, мешавшая Марии ходить, — деформации коленных суставов и правой стопы: колено буквально «выпадало», из-за чего девочка могла ходить только на небольшие расстояния. В июле ей была успешно проведена операция по исправлению деформации правого колена, а в сентябре Мария прошла курс реабилитации на 10 отделении.
Но лечение на этом не заканчивается. Уже в декабре пациентка вернётся в НМИЦ имени Г. И. Турнера для следующего этапа — операции на стопе, которая позволит ей наконец-то опираться на полную стопу, а не ходить на носочках. В дальнейшем предстоит коррекция деформации левого коленного сустава, где также наблюдается нестабильность коленного сустава и вывих костей голени.
Лечащий врач Марии — Екатерина Владимировна Петрова, травматолог-ортопед отделения артрогрипоза, старший научный сотрудник отдела пороков развития конечностей и вялых параличей, кандидат медицинских наук.
«Синдром Ларсена — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдаются не только контрактуры в суставах, но они, как правило, сочетаются с вывихами в крупных суставах конечностей, деформацией стоп. Это заболевание врождённое. Лечение таких пациентов необходимо начинать как можно раньше, пока ребёнок не начал ходить. Его проявления могут напоминать артрогрипоз, поэтому точный диагноз нередко устанавливают не сразу, — рассказывает Екатерина Владимировна. – К сожалению, Мария поступила к нам на лечение уже в подростковом возрасте, когда деформация суставных поверхностей коленного сустава из-за постоянных вывихов костей голени выраженная. Исправить все деформации за одно вмешательство невозможно, так что лечение мы выстраиваем поэтапно: начинаем с проксимальных отделов конечностей и далее переходим к дистальным, после каждой операции обязательно проводим курс реабилитации. Наша общая с Марией цель — уверенная и устойчивая походка. Впереди ещё несколько этапов, но Мария настроена на результат, а это во многом залог успеха».
Мария и её мама Елена Николаевна благодарят Екатерину Владимировну, а также весь медицинский персонал 10 отделения за профессионализм, внимание и поддержку на всех этапах лечения.
Несмотря на длительное лечение, Мария не отстаёт от сверстников: она учится в 11 классе и планирует поступать на фармацевта. В свободное время девочка увлекается созданием картин из мозаики — кропотливым искусством, требующим терпения и внимания к деталям, которых ей не занимать.
История Марии подчёркивает важную миссию НМИЦ имени Г. И. Турнера: обеспечение доступности высокотехнологичной медицинской помощи для детей с орфанными ортопедическими заболеваниями из всех регионов России, включая новые субъекты РФ. Благодаря современным возможностям телемедицины и многоэтапному подходу к лечению, дети из отдалённых уголков страны получают шанс на полноценную жизнь.
Желаем Марии успехов в учёбе, удачи на предстоящих операциях и воплощения мечты о карьере фармацевта!
